Enzephalopathie aufgrund mitochondrialer Defekte basierend auf Mutationen in nukleär-kodierten GenenEpilepsie
Hereditäre SPAST (SPG4)ische Paraplegie (HSP) oder SPAST (SPG4)ische Spinalparalyse (SPG)Neurologische Erkrankungen
Hereditäre SPAST (SPG4)ische Paraplegie (HSP) oder SPAST (SPG4)ische Spinalparalyse (SPG) – autosomal dominantNeurologische Erkrankungen
Hereditäre SPAST (SPG4)ische Paraplegie (HSP) oder SPAST (SPG4)ische Spinalparalyse (SPG) – autosomal rezessiv und X-ChromosomalNeurologische Erkrankungen
Hereditäre SPAST (SPG4)ische Paraplegie (HSP) oder SPAST (SPG4)ische Spinalparalyse (SPG) – komplexeNeurologische Erkrankungen
Hereditäre SPAST (SPG4)ische Paraplegie (HSP) oder SPAST (SPG4)ische Spinalparalyse (SPG) – reineNeurologische Erkrankungen
Multiple hereditäre Exostosen (MHE) (Multiple Osteochondromatose)Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
WAGR Syndrom (Wilms-Tumor, Aniridia, Genitalfehlbildungen, mentale Retardierung)Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung