“Pflasterstein”- Lissenzephalie
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
AlleBindegewebserkrankungen18Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung106Epilepsie28Familiäre hemiplegische Migräne1Fiebererkrankungen6Gerinnungsstörungen7Individualnachweis1Infertilität9Kardiogenetik15Migräne1Mitochondriopathien13Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen17Neurologische Erkrankungen39Nierenerkrankungen5Schwerhörigkeit5Stoffwechselerkrankungen29
Aarskog-Scott Syndrom (Faziogenitale Dysplasie, MRXS16)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Absence-Epilepsie der Kindheit
Epilepsie
Achondrogenesie
Bindegewebserkrankungen
Achondrogenesie 1B
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Achondrogenesie 2
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Achondroplasie (ACH)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Adipositas komplett
Stoffwechselerkrankungen
Adrenogenitales Syndrom
Infertilität
Adrenogenitales Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Adrenogenitales Syndrom
Stoffwechselerkrankungen
Akrokallosales Syndrom (ACLS)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Akrozephalosyndaktylie Syndrome
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Alagille Syndrom (ALGS)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Alpers-Huttenlocher Syndrom
Mitochondriopathien
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Stoffwechselerkrankungen
Alport-Syndrom
Nierenerkrankungen
Alzheimer-Demenz
Neurologische Erkrankungen
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Amyotrophe Lateralsklerose ALS
Neurologische Erkrankungen
Andersen-Tawil Syndrom
Kardiogenetik
Androgeninsensivitätssyndrom
Infertilität
Androgenrezeptor-Defekt
Infertilität
Angelman Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Antithrombin-III-Mangel
Gerinnungsstörungen
Apert Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
Kardiogenetik
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
Kardiogenetik
ARX-assoziierte Erkrankungen (ARX)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie
Neurologische Erkrankungen
Atelosteogenesis Typ 2
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Autismus (Basis 1)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Autismus komplett
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Autismus nicht-syndromal
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Azoospermiefaktor (AZF)
Infertilität
Beare-Stevenson Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Beckwith-Wiedemann Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe
Epilepsie
BOR-Syndrom
Nierenerkrankungen
Branchio-Oto-Renales Syndrom (BOR Syndrom)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Brugada Syndrom
Kardiogenetik
CADASIL
Neurologische Erkrankungen
CHARGE-Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Cholestase, intrahepatische progressive
Stoffwechselerkrankungen
Chondrodysplasia punctata
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Chorea Huntington
Neurologische Erkrankungen
Choreatiforme Bewegungsstörung
Neurologische Erkrankungen
Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)
Mitochondriopathien
Chronische Granulomatose, X-chromosomal
Stoffwechselerkrankungen
CINCA / Muckle-Wells Syndrom
Fiebererkrankungen
Coffin-Lowry Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Coffin-Siris-Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Cohen Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Congenitale bilat. Aplasie des VAS deferens (CBAVD)
Infertilität
Cornelia de Lange
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Cornelia de Lange Syndrom (CdLS)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Corpus Callosum Agenesie
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Costello Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
CPEO
Mitochondriopathien
Creutzfeldt-Jacob Krankheit
Neurologische Erkrankungen
Cri du Chat Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Crigler-Najjar-Syndrom
Stoffwechselerkrankungen
Crouzon Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Cystische Fibrose/ CBAVD
Stoffwechselerkrankungen
Demenz
Neurologische Erkrankungen
Di George Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Diabetes-Deafness Syndrom
Mitochondriopathien
Diastrophe Dysplasie
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Dilatative Kardiomyopathie
Kardiogenetik
Dravet Syndrom
Epilepsie
Dystonie
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Dystonie
Neurologische Erkrankungen
Ehlers-Danlos Syndrom
Bindegewebserkrankungen
Ehlers-Danlos Syndrom – autosomal dominant
Bindegewebserkrankungen
Ehlers-Danlos Syndrom – autosomal rezessiv / X-chromosomal
Bindegewebserkrankungen
Ehlers-Danlos Syndrom Typ I
Bindegewebserkrankungen
Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV
Bindegewebserkrankungen
Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIB
Bindegewebserkrankungen
Ehlers-Danlos Syndrom Typ VII
Bindegewebserkrankungen
Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIIc
Bindegewebserkrankungen
Epilepsie mit Therapierelevanz
Epilepsie
Epileptische Enzephalopathie
Epilepsie
epiphysäre Dysplasie, rezessive multiple
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Episodische Ataxie
Neurologische Erkrankungen
erweiterte Thrombophilie-Diagnostik
Gerinnungsstörungen
Familiäre Hemiplegische Migräne
Migräne
Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)
Familiäre hemiplegische Migräne
Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie (CMH)
Kardiogenetik
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS)
Fiebererkrankungen
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
Fiebererkrankungen
Fatale Familiäre Insomnie
Neurologische Erkrankungen
Favismus
Stoffwechselerkrankungen
Fettstoffwechselstörungen komplett
Stoffwechselerkrankungen
Fettstoffwechselstörungen nach Indikation
Stoffwechselerkrankungen
FG-Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Fiebererkrankungen
Fiebererkrankungen
Fra(X) Syndrom
Neurologische Erkrankungen
Fra(X) Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Friedreich’sche Ataxie
Neurologische Erkrankungen
Frontotemporale Demenz
Neurologische Erkrankungen
Frontotemporale Demenz (FTD)
Neurologische Erkrankungen
Fruktose-Intoleranz
Stoffwechselerkrankungen
Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrom
Neurologische Erkrankungen
Geschlechtsumkehr
Infertilität
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Glukosetransporter (GLUT1)-Defekt
Epilepsie
Glycin-Enzephalopathie
Epilepsie
Gonadendyplasie
Infertilität
Greig-Zephalosyndaktylie Syndrom (GCPS)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Hämochromatose, hereditär
Stoffwechselerkrankungen
Hämophilie A
Gerinnungsstörungen
Hämophilie B
Gerinnungsstörungen
Hereditäre chronische Pankreatitis und idiopathische chronische Pankreatitis
Stoffwechselerkrankungen
Hereditäre Hämochromatose
Stoffwechselerkrankungen
Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN)
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmung (HNPP)
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Hereditäre SPAST (SPG4)ische Paraplegie (HSP) oder SPAST (SPG4)ische Spinalparalyse (SPG)
Neurologische Erkrankungen
Hereditäre SPAST (SPG4)ische Paraplegie (HSP) oder SPAST (SPG4)ische Spinalparalyse (SPG) – komplexe
Neurologische Erkrankungen
Hereditäre SPAST (SPG4)ische Paraplegie (HSP) oder SPAST (SPG4)ische Spinalparalyse (SPG) – reine
Neurologische Erkrankungen
Hereditäres angioneurotisches Ödem (HAE)
Stoffwechselerkrankungen
Histamin-Intoleranz (HIT)
Stoffwechselerkrankungen
Holoprosenzephalie
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Holt-Oram Syndrom (HOS)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Hutchinson-Gilford Progerie Syndrom (HGPS) +
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Hydrocephalus, X-chromosomal
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Hyper-IgD-und-periodisches Fiebersyndrom (HIDS)
Fiebererkrankungen
Hypercholesterinämie
Stoffwechselerkrankungen
HyperIGE-Syndrom
Stoffwechselerkrankungen
Hypertrophe Kardiomyopathie
Kardiogenetik
Hypochondrogenesie
Bindegewebserkrankungen
Hypochondroplasie (HCH)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Hypophysen-Hormondefizienz (CPHD)
Stoffwechselerkrankungen
Hypospadie 1, X-gebunden
Infertilität
Ichthyose, X-gebunden (XLI)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Idiopathische generalisierte Epilepsie
Epilepsie
Individualnachweis
Individualnachweis
Jackson-Weiss Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Jervell-Lange-Nielsen Syndrom
Kardiogenetik
Joubert Syndrom
Nierenerkrankungen
Juvenile Myoklonusepilepsie (JME)
Epilepsie
Juveniler Schlaganfall
Neurologische Erkrankungen
Kallmann Syndrom (KAL)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Kardiofaziokutanes Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Kearns-Sayre Syndrom
Mitochondriopathien
Kearns-Sayre Syndrom / CPEO
Mitochondriopathien
Kniest Syndrom
Bindegewebserkrankungen
Kraniosynostose
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Kraniosynostose Syndrome
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Kreatin Defizienz Syndrom
Stoffwechselerkrankungen
Kreatin-Defizienz Syndrom
Neurologische Erkrankungen
L1 Syndrom
Neurologische Erkrankungen
L1 Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
LADD Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Laktose-Intoleranz
Stoffwechselerkrankungen
Langer Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Langer-Giedion Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Laterale Temporallappenepilepsie
Epilepsie
Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)
Mitochondriopathien
Leigh Syndrom
Mitochondriopathien
LEOPARD Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Leri-Weill Dyschondrosteose Langer Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Leukodystrophie, autosomal-dominant (ADLD)
Neurologische Erkrankungen
Lipodystrophie, Typ Dunnigan
Stoffwechselerkrankungen
Lissenzephalie
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Lissenzephalie (LIS)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Loeys-Dietz Syndrom Typ 1 und 2
Bindegewebserkrankungen
Long-QT Syndrom
Kardiogenetik
Long-QT Syndrom / Romano-Ward Syndrom
Kardiogenetik
Lujan-Fryns Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Mabry Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Makrozepahlie
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Mandibuloakrale Dysplasie (MAD)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Marfan Syndrom
Bindegewebserkrankungen
MASA Syndrom
Neurologische Erkrankungen
MASA Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
MELAS Syndrom
Mitochondriopathien
MERRF Syndrom
Mitochondriopathien
Metabolische Epilepsie
Epilepsie
Mikroangiopathien
Neurologische Erkrankungen
Mikrodeletionssyndrom 17q12
Stoffwechselerkrankungen
Mikrodeletionssyndrom 17q12
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Mikrodeletionssyndrom 1p36
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Mikrodeletionssyndrom 22q11.2
Kardiogenetik
Mikrodeletionssyndrom 22q11.2
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Mikrodeletionssyndrom 22q13.3
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Miller-Dieker Lissenzephalie
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Mitochondriale Myopathie
Mitochondriopathien
MODY
Stoffwechselerkrankungen
Morbus Hirschsprung
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Morbus Meulengracht
Stoffwechselerkrankungen
Morbus Wilson
Neurologische Erkrankungen
Morbus Wilson
Stoffwechselerkrankungen
Mowat Wilson Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Muenke Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Multiple hereditäre Exostosen (MHE) (Multiple Osteochondromatose)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Muskelatrophie Kennedy
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Muskeldystrophie 1C, kongenital
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Muskeldystrophie, Emery-Dreyfuss (EDMD)
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp (LGMD)
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Muskeldystrophie, Typ Becker-Kiener (BMD)
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD)
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Muskeldystrophie, Typ Miyoshi (MMD)
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Myoklonusepilepsie
Epilepsie
Myotone Dystrophie
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Nächtliche Frontallappenepilepsie (ENFL)
Epilepsie
NARP Syndrom
Mitochondriopathien
Noduläre periventrikuläre Heterotypie
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Noncompaction Kardiomyopathie (NCCM)
Kardiogenetik
Noonan Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Noonanähnliches Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Ohtahara Syndrom (EIEE)
Epilepsie
Okihiro Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Opitz-Kaveggia Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Opitz-Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Osteogenesis imperfecta
Bindegewebserkrankungen
Ovarialinsuffizienz
Infertilität
Pallister-Hall Syndrom (PHS)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Pankreatitis / Cystische Fibrose
Stoffwechselerkrankungen
Parkinson
Neurologische Erkrankungen
Parkinson
Neurologische Erkrankungen
Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung (PMD)
Neurologische Erkrankungen
Pendred Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Pfeiffer Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Phenylketonurie (PKU)
Stoffwechselerkrankungen
Pick-Krankheit
Neurologische Erkrankungen
Pitt-Hopkins Syndrom (PTHS)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
POLG-assoziierte Epilepsie
Epilepsie
Polymikrogyrie
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Polyzystische Nierenerkrankung – autosomal dominant
Nierenerkrankungen
Polyzystische Nierenerkrankung – autosomal rezessiv
Nierenerkrankungen
Potocki-Lupski Syndrom (PTLS)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Potocki-Shaffer Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Prader-Willi Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Primäre Mikrozephalie (rezessiv)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Protein-C-Mangel
Gerinnungsstörungen
Protein-S-Mangel
Gerinnungsstörungen
Pyridoxin-abhängige Epilepsie
Epilepsie
Rasopathie
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Rett Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung, Epilepsie
Rhizomele Dysplasie
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Rolando-Epilepsie
Epilepsie
Rubinstein-Taybi Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Saethre-Chotzen Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Schizenzephalie
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Segawa Syndrom
Neurologische Erkrankungen
Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1
Schwerhörigkeit
Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1
Neurologische Erkrankungen
Silver-Russell Syndrom (SRS)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Simpson-Golabi-Behmel Syndrom Typ I
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Smith Lemli Opitz Syndrom (SLOS)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Smith-Magenis Syndrom (SMS)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Sotos Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Spastische Ataxien (SPAX)
Neurologische Erkrankungen
Spastische Paraplegie Typ 1, X-chromosomal
Neurologische Erkrankungen
Spastische Paraplegie Typ 1, X-chromosomal
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Spastische Paraplegie Typ 2, X-chromosomal
Neurologische Erkrankungen
Spastische Paraplegie Typ 2, X-chromosomal
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA)
Muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen
Spinocerebelläre Ataxien 1, 2, 3, 6, 7
Neurologische Erkrankungen
Spinocerebelläre Ataxien SCA
Neurologische Erkrankungen
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Bindegewebserkrankungen
Stickler Syndrom
Bindegewebserkrankungen
Subtelomerscreening
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Syndromale Mikrozephalie
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Taubheit, Aminoglycosid-induziert
Mitochondriopathien
Taubheit, Basispanel (syndromal / nicht-syndromal)
Schwerhörigkeit
Taubheit, nicht-syndromal (dominant)
Schwerhörigkeit
Taubheit, nicht-syndromal (rezessiv)
Schwerhörigkeit
Taubheit, syndromal
Schwerhörigkeit
Thanatophore Dysplasie (TD)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Thorakale Aortenerweiterung
Bindegewebserkrankungen
Thrombophilie, hereditäre
Gerinnungsstörungen
Timothy Syndrom
Kardiogenetik
TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
Fiebererkrankungen
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom (TRPS)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Uniparentale Disomie
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Unverricht-Lundborg-Erkrankung (ULD)
Epilepsie
Waardenburg Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
WAGR Syndrom (Wilms-Tumor, Aniridia, Genitalfehlbildungen, mentale Retardierung)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Williams-Beuren Syndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Williams-Beuren Syndrom
Bindegewebserkrankungen
Wolf-Hirschhorn Syndrom (WHS)
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Wolfram Syndrom
Stoffwechselerkrankungen
X-gebundene mentale Retardierung
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Xq28 Duplikationssyndrom
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Xq28 Duplikationssyndrom
Epilepsie