Basis-Diagnostik
CHRNA2, KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A
Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe
Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| BFNS1 | KCNQ2 | 121200 |
| BFNS2 | KCNQ3 | 121201 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.