Prionenerkrankungen
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrom (GSSD) | PRNP | 137440 |
| Creutzfeldt-Jakob Krankheit (CJD) | PRNP | 123400 |
| Fatale familiäre Insomnie | PRNP | 600072 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.