| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| JME | EFHC1* | 254770 |
| JME5 | GABRA1* | 611136 |
| JME6 | CACNB4* | 607682 |
* Suszeptibilitätsfaktoren
Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons der o.g. Gene einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.