Basis-Diagnostik
CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
Erweiterte Diagnostik
ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CAV3, GPD1L, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, PKP2, SCN1B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRPM4
Katecholaminerge poylmorphe ventrikuläre
Tachykardie (CPVT)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| CPVT1 | RYR2 | 604772 |
| CPVT2 | CASQ2 | 611938 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei 4 bis 6 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.