Loeys-Dietz Syndrom (LDS)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| LDS1A | TGFBR1 | 609192 |
| LDS2A | TGFBR1 | 608967 |
| LDS1B | TGFBR2 | 610168 |
| LDS2B | TGFBR2 | 610380 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.