Miyoshi Muskeldystrophie (MMD)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Miyoshi Muskeldystrophie 1 (MMD1) | DYSF | 254130 |
| Miyoshi Muskeldystrophie 3 (MMD3) | ANO5 | 613319 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.