| Erkrankung | Gen/Chromosom | OMIM |
|---|---|---|
| Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 | TRPS1 | 190350 |
| Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2 | 8q24.1 | 150230 |
| Langer-Giedion Syndrom | 8q24.1 | 150230 |
| Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 3 | TRPS1 | 190351 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 8 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.