| Erkrankung | Chromosom | OMIM |
|---|---|---|
| Wolf-Hirschhorn Syndrom | 4p16.3 | 194190 |
Aus genomischer DNA wird mittels MLPA die chromosomale Region 4p16.3 auf Deletionen bzw. Duplikationen untersucht.
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.