Probenmaterial Zytogenetik

Hinweise

  • Alle Spritzen und Probenröhrchen sind mit dem Namen und Geburtsdatum des Patienten sowie dem Abnahmedatum zu kennzeichnen!
  • Bitte teilen Sie uns immer die Indikation für die Untersuchung mit.
  • Es muss sichergestellt werden, dass alle Materialien innerhalb von 24 h im Labor eintreffen.
  • Bei allen Materialien während Transport und Lagerung auf Schutz vor Extremtemperaturen und bruchsichere Verpackung (Infektionsschutz) achten!

Pränatale Diagnostik

Fruchtwasser

  • 10 -20 ml natives Fruchtwasser (möglichst bis zum folgenden Tag einsenden)
  • Material zum Versand in der Aspirationsspritze belassen
  • Mitteilung des Schwangerschaftsalters
  • für den pränatalen Schnelltest werden 2-3 ml der eingesandten Fruchtwasserprobe entnommen

Chorion

  • mind. 20 mg Chorionzottengewebe für zytogenetische Untersuchungen
  • bei Anforderung zusätzlicher molekulargenetischer oder  biochemischer Untersuchungen insgesamt mindestens 30 mg
  • Versand in einem speziellen Transportmedium in sterilem Gefäß (Transportmedium wird auf Anfrage kostenlos vom Labor zur Verfügung gestellt)
  • Mitteilung des Schwangerschaftsalters
  • für einen umgehenden Transport ins Labor ist zu sorgen

Nabelschnurblut / Fetalblut

  • 0,5 – 2 ml mit NH4– oder Li-Heparin versetztes Vollblut (z. B. orange Monovette)
  • KEIN Citrat- oder EDTA- Blut einsenden

Abortmaterial

  • Abortmaterial sollte so steril wie möglich gewonnen werden
  • es ist darauf zu achten, dass fetale Anteile des Trophoblasten (der Plazenta) vorhanden sind
  • ggf. kann ein kleines Stück fetaler Haut in getrennten Gefäßen eingeschickt werden
  • Versand in einem speziellen Transportmedium in sterilem Gefäß (Transportmedium wird auf Anfrage kostenlos vom Labor zur Verfügung gestellt)
  • falls kein von uns geliefertes Transportmedium vorhanden ist, sollte der Transport in einem sterilen Gefäß mit steriler isotonischer Kochsalzlösung erfolgen
  • verzögert sich der Transport z. B. am Wochenende, so ist eine Zwischenlagerung in der isotonen Kochsalzlösung im Kühlschrank (4°C) bis zum Versand zu gewährleisten

Postnatale Diagnostik

Peripheres Blut

  • Kinder und Erwachsene: 2-5 ml steriles mit NH4– oder Li-Heparin versetztes Vollblut Neugeborene: 1-2 ml steriles mit NH4– oder Li-Heparin versetztes Vollblut (z. B. orange Monovette)
  • KEIN Citrat- oder EDTA-Blut einsenden

Molekulare Karyotypisierung (Array-CGH)

Postnatal:

2-5 ml EDTA-Blut (ungekühlter Versand der Proben in Transportröhrchen über Postweg ist möglich)

Pränatal:

Durchführung einer Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie

sowie 2-5 ml EDTA-Blut der Eltern (ungekühlter Versand der Proben in Transportröhrchen über Postweg ist möglich)

Weiterführende spezifische Anweisungen für die Entnahme, die Lagerung und den Transport von Proben finden Sie hier.

Bei Einsendung von anderen Materialien bzw. bereits extrahierten DNA-Proben bitten wir um telefonische Rücksprache!

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